Testy genetyczne

Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą testow genetycznych. Kliknij na wybrany test, aby dowiedzieć się więcej.

Test oparty jest o ocenę zawartości kadmu we krwi pełnej oraz analizę zmian genetycznych w genach CRTC3, GPX1, ABCB1.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: CRTC3 (rs12915189), GPX1 (rs1050450), ABCB1 (rs2032582)

Test identyfikujący osoby, u których prawdopodobieństwo wykrycia raka płuca jest wielokrotnie zwiększone. Test został opracowany w ramach projektu „Test genetyczny wysokiego ryzyka raków oparty o ocenę we krwi/surowicy stężeń wybranych metali – Cd, Ni, Cr, Pb, Hg oraz enzymów je metabolizujących”  (NCBR PBS3/B7/26/2015).

Badania przeprowadzono na grupie 218 pacjentów ze zdiagnozowanym rakiem płuca wraz z 218 osobami zdrowymi stanowiącymi grupę kontrolną1. Do każdej osoby chorej dobrano jedną osobę zdrową, która jest tej samej płci, jest w podobnym wieku (± 3 lata), ma podobną historię odnośnie intensywności palenia papierosów oraz podobną historię zachorowań na raka płuc (oraz raków o innej lokalizacji) wśród krewnych I stopnia.

Podsumowanie wyników:

Tabela 1. Częstość występowania raka płuca a stężenie kadmu we krwi.

KwartylStężenie Cd[µg/l]ChorzyZdrowiOR295%CI3p-value4
I0,14-0,5136721,0
II0,52-0,9555532,281,28-4,04<0,01
III0,96-1,5261484,072,07-8,0<0,01
IV1,53-9,3366455,252,54-10,85<0,01

Powyższa asocjacja była jeszcze silniejsza w podgrupie osób niepalących (Tabela 2).

Tabela 2. Częstość występowania raka płuca wśród osób niepalących a stężenie kadmu we krwi.

KwartylStężenie Cd[µg/l]ChorzyZdrowiOR295%CI3p-value4
I0,14-0,3918331,0
II0,40-0,6123381,080,47-2,480,85
III0,62-0,9331252,761,19-6,400,02
IV0,94-5,1040166,772,50-18,36<0,01

Korelacja pomiędzy stężeniem kadmu we krwi a występowaniem raka płuca w podgrupach osób niepalących i stopniami zaawansowania klinicznego raka płuca I-II (Tabela 3)

Tabela 3. Częstość występowania raka płuca w I-II stopniu zaawansowania klinicznego wśród osób niepalących a stężenie kadmu we krwi.

KwartylStężenie Cd[µg/l]ChorzyZdrowiOR295%CI3p-value4
I0,14-0,3813161,960,55-6,950,29
II0,39-0,579211
III0,61-1,0514153,160,78-12,81<0,10
IV1,07-5,123712,212,63-57,73<0,01

Związek zaobserwowany wśród osób niepalących pomiędzy zwiększonym występowaniem raka płuca a wysokim stężeniem kadmu był jeszcze silniejszy, gdy wystąpił określony genotyp (Tabela 4).

Tabela 4. Genotypy i kwartyle stężenia kadmu z najwyższą/najniższą częstością występowania raka płuca wśród osób niepalących*

Wariant DNAStężenie Cd [µg/l] – kwartyl IVKwartyl5IV-chorzy/zdrowi vs. Kwartyl5I-chorzy/zdrowiZdrowiOR295%CI3p-value4
CRTC3 (rs12915189 GG)>1,0514/33/1138,64+2,41-619,40,01
GPX1 (rs1050450 non CC)>1,0212/37/823,761,86-304,040,01
ABCB1 (rs2032582 nonCC)>0,9318/89/1512,222,15-69,28<0,01

*analizy statystyczne w podgrupach par (osoba chora + osoba zdrowa) dopasowanych również do genotypów

Podsumowując, poziom kadmu we krwi może być cennym markerem do wczesnego wykrywania raka płuc, szczególnie w połączeniu z niektórymi genotypami (np. GGrs12915189 CRTC3) oraz u osób, które paliły w przeszłości lub nigdy nie paliły.

Celem wykonania testu jest jak najwcześniejsze wykrycie obecności nowotworu co pozwala na lepszy wynik leczenia.
Wykonanie testu ma na celu ewentualne wskazania do dalszej diagnostyki w kierunku raka płuca.

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania

Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Powyższe wyniki stanowią przedmiot zgłoszenia patentowego P.432657.

Słowniczek

  • Badania kliniczno- kontrolne (retrospektywne) –ich celem jest badanie związku przyczynowo – skutkowego (narażenie na dany czynnik w przeszłości a zachorowanie), przez porównanie grupy badanych chorujących na daną chorobę do grupy kontrolnej ( osób nie chorujących na tę chorobę). Grupa kontrolna może być dobierana także spośród pacjentów hospitalizowanych lub osób z populacji generalnej. (źródło: Google)
  • OR (odds ratio, iloraz szans) – iloraz szansy wystąpienia określonego stanu klinicznego w grupie eksponowanej na dany czynnik lub interwencję i szansy wystąpienia takiego stanu w grupie nieeksponowanej (kontrolnej). W badaniach kliniczno-kontrolnych może to być iloraz szansy narażenia na potencjalny czynnik sprawczy w grupie, w której określony punkt końcowy wystąpił, i szansy narażenia na ten sam czynnik w grupie kontrolnej. Szasna to stosunek prawdopodobieństwa wystąpienia określonego stanu klinicznego do prawdopodobieństwa jego niewystąpienia w danej grupie. (źródło: Polski Instytut Evidence Based Medicine)
  • CI (confidence interval, przedział ufności) – określa stopień precyzji (a raczej braku precyzji) danego oszacowania. Zwykle podaje się 95% CI, czyli przedział, w którym z 95% pewnością znajduje się prawdziwa wartość danego parametru w badanej populacji. Jeśli w tym przedziale zawarte jest 0 dla różnicy ryzyka a 1 dla ryzyka względnego albo ilorazu szans, to jest to równoznaczne z brakiem istotności statystycznej danego wyniku (p>0,05) (źródło: Polski Instytut Evidence Based Medicine http://ebm.org.pl/show.php?aid=15739&_tc=9B677F0688C91AB98DFAEF0E793F74EB)
  • p (p-value): prawdopodobieństwo, z jakim zaobserwowana lub większa różnica pomiędzy badanymi grupami może być dziełem przypadku, przy założeniu że w rzeczywistości różnica ta nie istnieje. W przeciwieństwie do przedziału ufności nie informuje o najbardziej prawdopodobnej wielkości, kierunku i zakresie możliwych wartości zaobserwowanej różnicy. (źródło: Polski Instytut Evidence Based Medicine)
  • Kwartyle (inaczej – wartości ćwiartkowe, ćwiarki) to wartości, które dzielą zebrane obserwacje na cztery równe, co do ilości elementów, grupy. W analizie statystycznej kwartyle przydatne są do określania położenia danego wyniku na tle wyników grupy odniesienia lub populacji.

Test dla populacji polskiej wykrywający 8 mutacji trzech genów – BRCA1 (3 zmiany), CHEK2 (3 mutacje skracające białko), PALB2 (2 zmiany)

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

BRCA1

Zmiany: 5382insC, C61G, 4153delA

Obecność mutacji w genie BRCA1 wiąże się z 60-80% ryzykiem zachorowania na raka piersi oraz 45% ryzykiem raka jajnika w młodym wieku. Sprawdzenie obecności mutacji w tym genie powinna sobie wykonać każda Polka, w szczególności gdy zdiagnozowano u niej raka piersi – obecność mutacji wpływa na wybór leczenia, oraz gdy w rodzinie wystąpiły już zachorowania na raka piersi, jajnika.

CHECK2

Zmiany: 1100delC, IVS2+1G/A, del5395pz

Powyższe zmiany skracające białko związane są z ponad 3-krotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania na raka piersi. W rodzinach z rakiem piersi wśród krewnych I oraz II stopnia mutacje skracające białko wiążą się z aż 5-7 krotnym wzrostem ryzyka raka piersi.

PALB2

Zmiany: 509_510delGA, 172_175delTTGT

Występowanie powyższych mutacji, wiąże się z 4,4 krotnym zwiększeniem ryzyka raka piersi, przy czym ryzyko może być być wyższe u pacjentek z rodzin z agregacją raka piersi. Ponadto, u nosicielek mutacji PALB2 zaobserwowano częstsze występowanie większych guzów oraz gorsze rokowanie.

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz,
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie

Lista ocenianych genów: BRCA1, BRCA2

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zakres badania obejmuje wszystkie kodujące eksony genów BRCA1 i BRCA2 z otaczającą sekwencją intronów do 20 par zasad. Czułość metody według producenta w wykrywaniu „małych” zmian wynosi 99,9 %. W przypadkach, w których nie wykryto zmian techniką NGS, dodatkowo wykonywane jest badanie MLPA genów BRCA1 oraz BRCA2. Pokrycie amplikonów dla danej próbki wynosi > 40.

Zestaw użyty do przygotowania biblioteki: Agilent SureMASTR BRCA Screen
Sekwenator: Illumina Miniseq
Analiza danych: Agilent MASTR Reporter

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Lista ocenianych genów: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MUTYH, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PTEN, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.

Zakres badania obejmuje wszystkie  sekwencje kodujące ocenionych genów z otaczającą sekwencją intronów do 50 par zasad. Zestaw umożliwił analizę  97% sekwencji badanych przy minimalnym pokryciu 100x. Średnie pokrycie dla danej próbki wynosi 3500x.Użyty zestaw nie jest desygnowany do wykrywania zmian typu CNV (duże rearanżacje).

Zestaw użyty do przygotowania biblioteki: Ampliseq On-Demand Panel, firmy Illumina Inc., USA
Sekwenator: Illumina Miniseq
Analiza danych: BaseSpace DNA Amplico app., firmy Illumina Inc., USA

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test oparty jest na badaniu genu BRCA1 (3 zmiany), nierzadko związanych z zachorowaniem na raka piersi i jajnika.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: 5382insC, C61G, 4153delA

Obecność mutacji w genie BRCA1 wiąże się z 60-80% ryzykiem zachorowania na raka piersi oraz 45% ryzykiem raka jajnika w młodym wieku. Sprawdzenie obecności mutacji w tym genie powinna sobie wykonać każda Polka, w szczególności gdy zdiagnozowano u niej raka piersi – obecność mutacji wpływa na wybór leczenia, oraz gdy w rodzinie wystąpiły już zachorowania na raka piersi, jajnika.

Literatura:

Genetic contribution to all cancers: the first demonstration using the model of breast cancers from Poland stratified by age at diagnosis and tumour pathology (3)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test opiera się o analizę 13 powtarzalnych mutacji występujących w genach BRCA1 oraz BRCA2 wykrytych w polskiej populacji, których obecność stwierdzono również w pozostałych populacjach słowiańskich.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA, 185delAG, 794delT, 3819del5, 3875del4, 5370C/T), BRCA2 (886delGTm 4075delGT, 6174delT, 8138del5).

Nosicielstwo mutacji występujących w genach BRCA1 i BRCA2 związane jest z wysokim rykiem wystąpienia raka piersi i/ lub jajnika. Oferowany test wykrywa 13 powtarzalnych mutacji występujących w genach BRCA1 (9 zmian),  BRCA2 (4 zmiany).

Literatura:

Founder mutations in the BRCA1 gene in Polish families with breast-ovarian cancer (1)

A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish breast cancer families (2)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test opiera się na wykluczeniu obecności panelu zmian związanych z wysokim i umiarkowanie zwiększonym ryzykiem raka piersi stwierdzonych w polskiej populacji.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

W grupie pacjentek, u których nie wykryto obecności zmian związanych z wysokim i umiarkowanie zwiększonym ryzykiem raka piersi prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi jest obniżone ponad 10-krotnie.

Literatura

Genetic contribution to all cancers: the first demonstration using the model of breast cancers from Poland stratified by age at diagnosis and tumour pathology (3)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test oparty jest o analizę zmian występujących w genie NBS1 wykrytych w polskiej populacji.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: 657del5

W polskiej populacji nosicielstwo mutacji w genie NBS1 wiąże się z 2,5 krotnie zwiększonym ryzykiem raka prostaty. Ponadto, nosicielstw zmiany 657del5 wiąże się z krótszym przeżyciem mężczyzn z rakiem stercza – ponad połowa z nich umarła w ciągu 5 lat od postawienia diagnozy. Gen NBS1 jest genem naprawy DNA a raki prostaty u nosicieli mutacji NBS1 nie posiadają prawidłowej nibryny (produktu genu NBS1) i mają skrajnie upośledzoną naprawę DNA. Tak więc, pacjenci z rakiem stercza i mutacją genu NBS1 mogą dobrze odpowiadać na leczenie cisplatyną i inhibitorami PARP.

Literatura

NBS1Is a Prostate Cancer Susceptibility Gene (4)

A large germline deletion in the Chek2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer. (5)

BRCA1 mutations and prostate cancer in Poland. (6)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie. Koszt rozmowy telefonicznej pokrywa pacjent.

Test oparty jest na analizie panelu powtarzalnych mutacji występujących w genach MSH2, MSH6, MLH1, APC oraz kumulacji 5 zmian rs, stwierdzonych w polskiej populacji.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: MLH1 (c.67delG, c.83C>T, c.184C>T, c.199G>A, c.332C>T, c.545+3A>G, c.546-2A>G, c.677G>A, c.677G>T, c.1252_1253delGA, c.1489_1490insC, c.1731G>A, c.2041G>A, c.2059C>T), MSH2 (c.942+3A>T, c.1204C>T, c.1215C>A, c.1216C>T, c.2210+1G>C), MSH6 (c.3959_3962delCAAG). APC (c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.1500T>A, c.2932C>T, c.1490_149insT, c.2626C>T)

Nosicielstwo mutacji genów MSH2, MSH6, MLH1 i APC związane jest z wysokim ryzykiem wystąpienia raka jelita grubego. Oferowany test opiera się na analizie panelu powtarzalnych mutacji występujących w genach MSH2, MSH6, MLH1, APC stwierdzonych w polskiej populacji.

Literatura

GermlineMSH2andMLH1mutationalspectrum including large rearrangements inHNPCC families from Poland (update study)(7)

Frequency and nature of hMSH6 germline mutations in Polish patients with colorectal, endometrial and ovarian cancers (8)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test oparty jest na analizie zmian występujących w genach HOXB13 G84E, rs188140481, NBS1 oraz CHEK2 wykrytych w polskiej populacji.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: NBS1 (657del5), CHEK2 (IVS2+1G>A, del5395, 1100delC, I157T), HOXB13 (G84E), rs188140481 (allel A polimorfizmu pojedynczego nukleotydu w regionie 8q24)

U nosicieli specyficznych mutacji w genach HOXB13 G84E, rs 188140481, NBS1 oraz CHEK2 stwierdza się umiarkowanie zwiększonego ryzyko wystąpienia raka prostaty. U nosicieli mutacji tych genów, u których w rodzinie stwierdzono co najmniej jedno zachorowanie na raka prostaty, ryzyko zachorowania na raka stercza jest najprawdopodobniej wysokie.

Powyższy wyniki stanowią przedmiot patenty PL236138 Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie

Literatura

NBS1 is a prostate cancer susceptibility gene (4)

A large germline deletion in the Chek2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer. (5)

BRCA1 mutations and prostate cancer in Poland. (6)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Testy genetyczne

Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą testow genetycznych. Kliknij na wybrany test, aby dowiedzieć się więcej.

Test oparty jest o ocenę zawartości kadmu we krwi pełnej oraz analizę zmian genetycznych w genach CRTC3, GPX1, ABCB1.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: CRTC3 (rs12915189), GPX1 (rs1050450), ABCB1 (rs2032582)

Test identyfikujący osoby, u których prawdopodobieństwo wykrycia raka płuca jest wielokrotnie zwiększone. Test został opracowany w ramach projektu „Test genetyczny wysokiego ryzyka raków oparty o ocenę we krwi/surowicy stężeń wybranych metali – Cd, Ni, Cr, Pb, Hg oraz enzymów je metabolizujących”  (NCBR PBS3/B7/26/2015).

Badania przeprowadzono na grupie 218 pacjentów ze zdiagnozowanym rakiem płuca wraz z 218 osobami zdrowymi stanowiącymi grupę kontrolną1. Do każdej osoby chorej dobrano jedną osobę zdrową, która jest tej samej płci, jest w podobnym wieku (± 3 lata), ma podobną historię odnośnie intensywności palenia papierosów oraz podobną historię zachorowań na raka płuc (oraz raków o innej lokalizacji) wśród krewnych I stopnia.

Podsumowanie wyników:

Tabela 1. Częstość występowania raka płuca a stężenie kadmu we krwi.

KwartylStężenie Cd[µg/l]ChorzyZdrowiOR295%CI3p-value4
I0,14-0,5136721,0
II0,52-0,9555532,281,28-4,04<0,01
III0,96-1,5261484,072,07-8,0<0,01
IV1,53-9,3366455,252,54-10,85<0,01

Powyższa asocjacja była jeszcze silniejsza w podgrupie osób niepalących (Tabela 2).

Tabela 2. Częstość występowania raka płuca wśród osób niepalących a stężenie kadmu we krwi.

KwartylStężenie Cd[µg/l]ChorzyZdrowiOR295%CI3p-value4
I0,14-0,3918331,0
II0,40-0,6123381,080,47-2,480,85
III0,62-0,9331252,761,19-6,400,02
IV0,94-5,1040166,772,50-18,36<0,01

Korelacja pomiędzy stężeniem kadmu we krwi a występowaniem raka płuca w podgrupach osób niepalących i stopniami zaawansowania klinicznego raka płuca I-II (Tabela 3)

Tabela 3. Częstość występowania raka płuca w I-II stopniu zaawansowania klinicznego wśród osób niepalących a stężenie kadmu we krwi.

KwartylStężenie Cd[µg/l]ChorzyZdrowiOR295%CI3p-value4
I0,14-0,3813161,960,55-6,950,29
II0,39-0,579211
III0,61-1,0514153,160,78-12,81<0,10
IV1,07-5,123712,212,63-57,73<0,01

Związek zaobserwowany wśród osób niepalących pomiędzy zwiększonym występowaniem raka płuca a wysokim stężeniem kadmu był jeszcze silniejszy, gdy wystąpił określony genotyp (Tabela 4).

Tabela 4. Genotypy i kwartyle stężenia kadmu z najwyższą/najniższą częstością występowania raka płuca wśród osób niepalących*

Wariant DNAStężenie Cd [µg/l] – kwartyl IVKwartyl5IV-chorzy/zdrowi vs. Kwartyl5I-chorzy/zdrowiZdrowiOR295%CI3p-value4
CRTC3 (rs12915189 GG)>1,0514/33/1138,64+2,41-619,40,01
GPX1 (rs1050450 non CC)>1,0212/37/823,761,86-304,040,01
ABCB1 (rs2032582 nonCC)>0,9318/89/1512,222,15-69,28<0,01

*analizy statystyczne w podgrupach par (osoba chora + osoba zdrowa) dopasowanych również do genotypów

Podsumowując, poziom kadmu we krwi może być cennym markerem do wczesnego wykrywania raka płuc, szczególnie w połączeniu z niektórymi genotypami (np. GGrs12915189 CRTC3) oraz u osób, które paliły w przeszłości lub nigdy nie paliły.

Celem wykonania testu jest jak najwcześniejsze wykrycie obecności nowotworu co pozwala na lepszy wynik leczenia.
Wykonanie testu ma na celu ewentualne wskazania do dalszej diagnostyki w kierunku raka płuca.

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania

Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Powyższe wyniki stanowią przedmiot zgłoszenia patentowego P.432657.

Słowniczek

  • Badania kliniczno- kontrolne (retrospektywne) –ich celem jest badanie związku przyczynowo – skutkowego (narażenie na dany czynnik w przeszłości a zachorowanie), przez porównanie grupy badanych chorujących na daną chorobę do grupy kontrolnej ( osób nie chorujących na tę chorobę). Grupa kontrolna może być dobierana także spośród pacjentów hospitalizowanych lub osób z populacji generalnej. (źródło: Google)
  • OR (odds ratio, iloraz szans) – iloraz szansy wystąpienia określonego stanu klinicznego w grupie eksponowanej na dany czynnik lub interwencję i szansy wystąpienia takiego stanu w grupie nieeksponowanej (kontrolnej). W badaniach kliniczno-kontrolnych może to być iloraz szansy narażenia na potencjalny czynnik sprawczy w grupie, w której określony punkt końcowy wystąpił, i szansy narażenia na ten sam czynnik w grupie kontrolnej. Szasna to stosunek prawdopodobieństwa wystąpienia określonego stanu klinicznego do prawdopodobieństwa jego niewystąpienia w danej grupie. (źródło: Polski Instytut Evidence Based Medicine)
  • CI (confidence interval, przedział ufności) – określa stopień precyzji (a raczej braku precyzji) danego oszacowania. Zwykle podaje się 95% CI, czyli przedział, w którym z 95% pewnością znajduje się prawdziwa wartość danego parametru w badanej populacji. Jeśli w tym przedziale zawarte jest 0 dla różnicy ryzyka a 1 dla ryzyka względnego albo ilorazu szans, to jest to równoznaczne z brakiem istotności statystycznej danego wyniku (p>0,05) (źródło: Polski Instytut Evidence Based Medicine http://ebm.org.pl/show.php?aid=15739&_tc=9B677F0688C91AB98DFAEF0E793F74EB)
  • p (p-value): prawdopodobieństwo, z jakim zaobserwowana lub większa różnica pomiędzy badanymi grupami może być dziełem przypadku, przy założeniu że w rzeczywistości różnica ta nie istnieje. W przeciwieństwie do przedziału ufności nie informuje o najbardziej prawdopodobnej wielkości, kierunku i zakresie możliwych wartości zaobserwowanej różnicy. (źródło: Polski Instytut Evidence Based Medicine)
  • Kwartyle (inaczej – wartości ćwiartkowe, ćwiarki) to wartości, które dzielą zebrane obserwacje na cztery równe, co do ilości elementów, grupy. W analizie statystycznej kwartyle przydatne są do określania położenia danego wyniku na tle wyników grupy odniesienia lub populacji.

Test dla populacji polskiej wykrywający 8 mutacji trzech genów – BRCA1 (3 zmiany), CHEK2 (3 mutacje skracające białko), PALB2 (2 zmiany)

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

BRCA1

Zmiany: 5382insC, C61G, 4153delA

Obecność mutacji w genie BRCA1 wiąże się z 60-80% ryzykiem zachorowania na raka piersi oraz 45% ryzykiem raka jajnika w młodym wieku. Sprawdzenie obecności mutacji w tym genie powinna sobie wykonać każda Polka, w szczególności gdy zdiagnozowano u niej raka piersi – obecność mutacji wpływa na wybór leczenia, oraz gdy w rodzinie wystąpiły już zachorowania na raka piersi, jajnika.

CHECK2

Zmiany: 1100delC, IVS2+1G/A, del5395pz

Powyższe zmiany skracające białko związane są z ponad 3-krotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania na raka piersi. W rodzinach z rakiem piersi wśród krewnych I oraz II stopnia mutacje skracające białko wiążą się z aż 5-7 krotnym wzrostem ryzyka raka piersi.

PALB2

Zmiany: 509_510delGA, 172_175delTTGT

Występowanie powyższych mutacji, wiąże się z 4,4 krotnym zwiększeniem ryzyka raka piersi, przy czym ryzyko może być być wyższe u pacjentek z rodzin z agregacją raka piersi. Ponadto, u nosicielek mutacji PALB2 zaobserwowano częstsze występowanie większych guzów oraz gorsze rokowanie.

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz,
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie

Lista ocenianych genów: BRCA1, BRCA2

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zakres badania obejmuje wszystkie kodujące eksony genów BRCA1 i BRCA2 z otaczającą sekwencją intronów do 20 par zasad. Czułość metody według producenta w wykrywaniu „małych” zmian wynosi 99,9 %. W przypadkach, w których nie wykryto zmian techniką NGS, dodatkowo wykonywane jest badanie MLPA genów BRCA1 oraz BRCA2. Pokrycie amplikonów dla danej próbki wynosi > 40.

Zestaw użyty do przygotowania biblioteki: Agilent SureMASTR BRCA Screen
Sekwenator: Illumina Miniseq
Analiza danych: Agilent MASTR Reporter

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Lista ocenianych genów: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MUTYH, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PTEN, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.

Zakres badania obejmuje wszystkie  sekwencje kodujące ocenionych genów z otaczającą sekwencją intronów do 50 par zasad. Zestaw umożliwił analizę  97% sekwencji badanych przy minimalnym pokryciu 100x. Średnie pokrycie dla danej próbki wynosi 3500x.Użyty zestaw nie jest desygnowany do wykrywania zmian typu CNV (duże rearanżacje).

Zestaw użyty do przygotowania biblioteki: Ampliseq On-Demand Panel, firmy Illumina Inc., USA
Sekwenator: Illumina Miniseq
Analiza danych: BaseSpace DNA Amplico app., firmy Illumina Inc., USA

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test oparty jest na badaniu genu BRCA1 (3 zmiany), nierzadko związanych z zachorowaniem na raka piersi i jajnika.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: 5382insC, C61G, 4153delA

Obecność mutacji w genie BRCA1 wiąże się z 60-80% ryzykiem zachorowania na raka piersi oraz 45% ryzykiem raka jajnika w młodym wieku. Sprawdzenie obecności mutacji w tym genie powinna sobie wykonać każda Polka, w szczególności gdy zdiagnozowano u niej raka piersi – obecność mutacji wpływa na wybór leczenia, oraz gdy w rodzinie wystąpiły już zachorowania na raka piersi, jajnika.

Literatura:

Genetic contribution to all cancers: the first demonstration using the model of breast cancers from Poland stratified by age at diagnosis and tumour pathology (3)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test opiera się o analizę 13 powtarzalnych mutacji występujących w genach BRCA1 oraz BRCA2 wykrytych w polskiej populacji, których obecność stwierdzono również w pozostałych populacjach słowiańskich.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA, 185delAG, 794delT, 3819del5, 3875del4, 5370C/T), BRCA2 (886delGTm 4075delGT, 6174delT, 8138del5).

Nosicielstwo mutacji występujących w genach BRCA1 i BRCA2 związane jest z wysokim rykiem wystąpienia raka piersi i/ lub jajnika. Oferowany test wykrywa 13 powtarzalnych mutacji występujących w genach BRCA1 (9 zmian),  BRCA2 (4 zmiany).

Literatura:

Founder mutations in the BRCA1 gene in Polish families with breast-ovarian cancer (1)

A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish breast cancer families (2)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test opiera się na wykluczeniu obecności panelu zmian związanych z wysokim i umiarkowanie zwiększonym ryzykiem raka piersi stwierdzonych w polskiej populacji.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

W grupie pacjentek, u których nie wykryto obecności zmian związanych z wysokim i umiarkowanie zwiększonym ryzykiem raka piersi prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi jest obniżone ponad 10-krotnie.

Literatura

Genetic contribution to all cancers: the first demonstration using the model of breast cancers from Poland stratified by age at diagnosis and tumour pathology (3)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test oparty jest o analizę zmian występujących w genie NBS1 wykrytych w polskiej populacji.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: 657del5

W polskiej populacji nosicielstwo mutacji w genie NBS1 wiąże się z 2,5 krotnie zwiększonym ryzykiem raka prostaty. Ponadto, nosicielstw zmiany 657del5 wiąże się z krótszym przeżyciem mężczyzn z rakiem stercza – ponad połowa z nich umarła w ciągu 5 lat od postawienia diagnozy. Gen NBS1 jest genem naprawy DNA a raki prostaty u nosicieli mutacji NBS1 nie posiadają prawidłowej nibryny (produktu genu NBS1) i mają skrajnie upośledzoną naprawę DNA. Tak więc, pacjenci z rakiem stercza i mutacją genu NBS1 mogą dobrze odpowiadać na leczenie cisplatyną i inhibitorami PARP.

Literatura

NBS1Is a Prostate Cancer Susceptibility Gene (4)

A large germline deletion in the Chek2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer. (5)

BRCA1 mutations and prostate cancer in Poland. (6)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie. Koszt rozmowy telefonicznej pokrywa pacjent.

Test oparty jest na analizie panelu powtarzalnych mutacji występujących w genach MSH2, MSH6, MLH1, APC oraz kumulacji 5 zmian rs, stwierdzonych w polskiej populacji.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: MLH1 (c.67delG, c.83C>T, c.184C>T, c.199G>A, c.332C>T, c.545+3A>G, c.546-2A>G, c.677G>A, c.677G>T, c.1252_1253delGA, c.1489_1490insC, c.1731G>A, c.2041G>A, c.2059C>T), MSH2 (c.942+3A>T, c.1204C>T, c.1215C>A, c.1216C>T, c.2210+1G>C), MSH6 (c.3959_3962delCAAG). APC (c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.1500T>A, c.2932C>T, c.1490_149insT, c.2626C>T)

Nosicielstwo mutacji genów MSH2, MSH6, MLH1 i APC związane jest z wysokim ryzykiem wystąpienia raka jelita grubego. Oferowany test opiera się na analizie panelu powtarzalnych mutacji występujących w genach MSH2, MSH6, MLH1, APC stwierdzonych w polskiej populacji.

Literatura

GermlineMSH2andMLH1mutationalspectrum including large rearrangements inHNPCC families from Poland (update study)(7)

Frequency and nature of hMSH6 germline mutations in Polish patients with colorectal, endometrial and ovarian cancers (8)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test oparty jest na analizie zmian występujących w genach HOXB13 G84E, rs188140481, NBS1 oraz CHEK2 wykrytych w polskiej populacji.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: NBS1 (657del5), CHEK2 (IVS2+1G>A, del5395, 1100delC, I157T), HOXB13 (G84E), rs188140481 (allel A polimorfizmu pojedynczego nukleotydu w regionie 8q24)

U nosicieli specyficznych mutacji w genach HOXB13 G84E, rs 188140481, NBS1 oraz CHEK2 stwierdza się umiarkowanie zwiększonego ryzyko wystąpienia raka prostaty. U nosicieli mutacji tych genów, u których w rodzinie stwierdzono co najmniej jedno zachorowanie na raka prostaty, ryzyko zachorowania na raka stercza jest najprawdopodobniej wysokie.

Powyższy wyniki stanowią przedmiot patenty PL236138 Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie

Literatura

NBS1 is a prostate cancer susceptibility gene (4)

A large germline deletion in the Chek2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer. (5)

BRCA1 mutations and prostate cancer in Poland. (6)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Testy genetyczne

Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą testow genetycznych. Kliknij na wybrany test, aby dowiedzieć się więcej.

Test oparty jest o ocenę zawartości kadmu we krwi pełnej oraz analizę zmian genetycznych w genach CRTC3, GPX1, ABCB1.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: CRTC3 (rs12915189), GPX1 (rs1050450), ABCB1 (rs2032582)

Test identyfikujący osoby, u których prawdopodobieństwo wykrycia raka płuca jest wielokrotnie zwiększone. Test został opracowany w ramach projektu „Test genetyczny wysokiego ryzyka raków oparty o ocenę we krwi/surowicy stężeń wybranych metali – Cd, Ni, Cr, Pb, Hg oraz enzymów je metabolizujących”  (NCBR PBS3/B7/26/2015).

Badania przeprowadzono na grupie 218 pacjentów ze zdiagnozowanym rakiem płuca wraz z 218 osobami zdrowymi stanowiącymi grupę kontrolną1. Do każdej osoby chorej dobrano jedną osobę zdrową, która jest tej samej płci, jest w podobnym wieku (± 3 lata), ma podobną historię odnośnie intensywności palenia papierosów oraz podobną historię zachorowań na raka płuc (oraz raków o innej lokalizacji) wśród krewnych I stopnia.

Podsumowanie wyników:

Tabela 1. Częstość występowania raka płuca a stężenie kadmu we krwi.

KwartylStężenie Cd[µg/l]ChorzyZdrowiOR295%CI3p-value4
I0,14-0,5136721,0
II0,52-0,9555532,281,28-4,04<0,01
III0,96-1,5261484,072,07-8,0<0,01
IV1,53-9,3366455,252,54-10,85<0,01

Powyższa asocjacja była jeszcze silniejsza w podgrupie osób niepalących (Tabela 2).

Tabela 2. Częstość występowania raka płuca wśród osób niepalących a stężenie kadmu we krwi.

KwartylStężenie Cd[µg/l]ChorzyZdrowiOR295%CI3p-value4
I0,14-0,3918331,0
II0,40-0,6123381,080,47-2,480,85
III0,62-0,9331252,761,19-6,400,02
IV0,94-5,1040166,772,50-18,36<0,01

Korelacja pomiędzy stężeniem kadmu we krwi a występowaniem raka płuca w podgrupach osób niepalących i stopniami zaawansowania klinicznego raka płuca I-II (Tabela 3)

Tabela 3. Częstość występowania raka płuca w I-II stopniu zaawansowania klinicznego wśród osób niepalących a stężenie kadmu we krwi.

KwartylStężenie Cd[µg/l]ChorzyZdrowiOR295%CI3p-value4
I0,14-0,3813161,960,55-6,950,29
II0,39-0,579211
III0,61-1,0514153,160,78-12,81<0,10
IV1,07-5,123712,212,63-57,73<0,01

Związek zaobserwowany wśród osób niepalących pomiędzy zwiększonym występowaniem raka płuca a wysokim stężeniem kadmu był jeszcze silniejszy, gdy wystąpił określony genotyp (Tabela 4).

Tabela 4. Genotypy i kwartyle stężenia kadmu z najwyższą/najniższą częstością występowania raka płuca wśród osób niepalących*

Wariant DNAStężenie Cd [µg/l] – kwartyl IVKwartyl5IV-chorzy/zdrowi vs. Kwartyl5I-chorzy/zdrowiZdrowiOR295%CI3p-value4
CRTC3 (rs12915189 GG)>1,0514/33/1138,64+2,41-619,40,01
GPX1 (rs1050450 non CC)>1,0212/37/823,761,86-304,040,01
ABCB1 (rs2032582 nonCC)>0,9318/89/1512,222,15-69,28<0,01

*analizy statystyczne w podgrupach par (osoba chora + osoba zdrowa) dopasowanych również do genotypów

Podsumowując, poziom kadmu we krwi może być cennym markerem do wczesnego wykrywania raka płuc, szczególnie w połączeniu z niektórymi genotypami (np. GGrs12915189 CRTC3) oraz u osób, które paliły w przeszłości lub nigdy nie paliły.

Celem wykonania testu jest jak najwcześniejsze wykrycie obecności nowotworu co pozwala na lepszy wynik leczenia.
Wykonanie testu ma na celu ewentualne wskazania do dalszej diagnostyki w kierunku raka płuca.

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania

Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Powyższe wyniki stanowią przedmiot zgłoszenia patentowego P.432657.

Słowniczek

  • Badania kliniczno- kontrolne (retrospektywne) –ich celem jest badanie związku przyczynowo – skutkowego (narażenie na dany czynnik w przeszłości a zachorowanie), przez porównanie grupy badanych chorujących na daną chorobę do grupy kontrolnej ( osób nie chorujących na tę chorobę). Grupa kontrolna może być dobierana także spośród pacjentów hospitalizowanych lub osób z populacji generalnej. (źródło: Google)
  • OR (odds ratio, iloraz szans) – iloraz szansy wystąpienia określonego stanu klinicznego w grupie eksponowanej na dany czynnik lub interwencję i szansy wystąpienia takiego stanu w grupie nieeksponowanej (kontrolnej). W badaniach kliniczno-kontrolnych może to być iloraz szansy narażenia na potencjalny czynnik sprawczy w grupie, w której określony punkt końcowy wystąpił, i szansy narażenia na ten sam czynnik w grupie kontrolnej. Szasna to stosunek prawdopodobieństwa wystąpienia określonego stanu klinicznego do prawdopodobieństwa jego niewystąpienia w danej grupie. (źródło: Polski Instytut Evidence Based Medicine)
  • CI (confidence interval, przedział ufności) – określa stopień precyzji (a raczej braku precyzji) danego oszacowania. Zwykle podaje się 95% CI, czyli przedział, w którym z 95% pewnością znajduje się prawdziwa wartość danego parametru w badanej populacji. Jeśli w tym przedziale zawarte jest 0 dla różnicy ryzyka a 1 dla ryzyka względnego albo ilorazu szans, to jest to równoznaczne z brakiem istotności statystycznej danego wyniku (p>0,05) (źródło: Polski Instytut Evidence Based Medicine http://ebm.org.pl/show.php?aid=15739&_tc=9B677F0688C91AB98DFAEF0E793F74EB)
  • p (p-value): prawdopodobieństwo, z jakim zaobserwowana lub większa różnica pomiędzy badanymi grupami może być dziełem przypadku, przy założeniu że w rzeczywistości różnica ta nie istnieje. W przeciwieństwie do przedziału ufności nie informuje o najbardziej prawdopodobnej wielkości, kierunku i zakresie możliwych wartości zaobserwowanej różnicy. (źródło: Polski Instytut Evidence Based Medicine)
  • Kwartyle (inaczej – wartości ćwiartkowe, ćwiarki) to wartości, które dzielą zebrane obserwacje na cztery równe, co do ilości elementów, grupy. W analizie statystycznej kwartyle przydatne są do określania położenia danego wyniku na tle wyników grupy odniesienia lub populacji.

Test dla populacji polskiej wykrywający 8 mutacji trzech genów – BRCA1 (3 zmiany), CHEK2 (3 mutacje skracające białko), PALB2 (2 zmiany)

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

BRCA1

Zmiany: 5382insC, C61G, 4153delA

Obecność mutacji w genie BRCA1 wiąże się z 60-80% ryzykiem zachorowania na raka piersi oraz 45% ryzykiem raka jajnika w młodym wieku. Sprawdzenie obecności mutacji w tym genie powinna sobie wykonać każda Polka, w szczególności gdy zdiagnozowano u niej raka piersi – obecność mutacji wpływa na wybór leczenia, oraz gdy w rodzinie wystąpiły już zachorowania na raka piersi, jajnika.

CHECK2

Zmiany: 1100delC, IVS2+1G/A, del5395pz

Powyższe zmiany skracające białko związane są z ponad 3-krotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania na raka piersi. W rodzinach z rakiem piersi wśród krewnych I oraz II stopnia mutacje skracające białko wiążą się z aż 5-7 krotnym wzrostem ryzyka raka piersi.

PALB2

Zmiany: 509_510delGA, 172_175delTTGT

Występowanie powyższych mutacji, wiąże się z 4,4 krotnym zwiększeniem ryzyka raka piersi, przy czym ryzyko może być być wyższe u pacjentek z rodzin z agregacją raka piersi. Ponadto, u nosicielek mutacji PALB2 zaobserwowano częstsze występowanie większych guzów oraz gorsze rokowanie.

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz,
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie

Lista ocenianych genów: BRCA1, BRCA2

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zakres badania obejmuje wszystkie kodujące eksony genów BRCA1 i BRCA2 z otaczającą sekwencją intronów do 20 par zasad. Czułość metody według producenta w wykrywaniu „małych” zmian wynosi 99,9 %. W przypadkach, w których nie wykryto zmian techniką NGS, dodatkowo wykonywane jest badanie MLPA genów BRCA1 oraz BRCA2. Pokrycie amplikonów dla danej próbki wynosi > 40.

Zestaw użyty do przygotowania biblioteki: Agilent SureMASTR BRCA Screen
Sekwenator: Illumina Miniseq
Analiza danych: Agilent MASTR Reporter

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Lista ocenianych genów: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MUTYH, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PTEN, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.

Zakres badania obejmuje wszystkie  sekwencje kodujące ocenionych genów z otaczającą sekwencją intronów do 50 par zasad. Zestaw umożliwił analizę  97% sekwencji badanych przy minimalnym pokryciu 100x. Średnie pokrycie dla danej próbki wynosi 3500x.Użyty zestaw nie jest desygnowany do wykrywania zmian typu CNV (duże rearanżacje).

Zestaw użyty do przygotowania biblioteki: Ampliseq On-Demand Panel, firmy Illumina Inc., USA
Sekwenator: Illumina Miniseq
Analiza danych: BaseSpace DNA Amplico app., firmy Illumina Inc., USA

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test oparty jest na badaniu genu BRCA1 (3 zmiany), nierzadko związanych z zachorowaniem na raka piersi i jajnika.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: 5382insC, C61G, 4153delA

Obecność mutacji w genie BRCA1 wiąże się z 60-80% ryzykiem zachorowania na raka piersi oraz 45% ryzykiem raka jajnika w młodym wieku. Sprawdzenie obecności mutacji w tym genie powinna sobie wykonać każda Polka, w szczególności gdy zdiagnozowano u niej raka piersi – obecność mutacji wpływa na wybór leczenia, oraz gdy w rodzinie wystąpiły już zachorowania na raka piersi, jajnika.

Literatura:

Genetic contribution to all cancers: the first demonstration using the model of breast cancers from Poland stratified by age at diagnosis and tumour pathology (3)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test opiera się o analizę 13 powtarzalnych mutacji występujących w genach BRCA1 oraz BRCA2 wykrytych w polskiej populacji, których obecność stwierdzono również w pozostałych populacjach słowiańskich.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA, 185delAG, 794delT, 3819del5, 3875del4, 5370C/T), BRCA2 (886delGTm 4075delGT, 6174delT, 8138del5).

Nosicielstwo mutacji występujących w genach BRCA1 i BRCA2 związane jest z wysokim rykiem wystąpienia raka piersi i/ lub jajnika. Oferowany test wykrywa 13 powtarzalnych mutacji występujących w genach BRCA1 (9 zmian),  BRCA2 (4 zmiany).

Literatura:

Founder mutations in the BRCA1 gene in Polish families with breast-ovarian cancer (1)

A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish breast cancer families (2)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test opiera się na wykluczeniu obecności panelu zmian związanych z wysokim i umiarkowanie zwiększonym ryzykiem raka piersi stwierdzonych w polskiej populacji.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

W grupie pacjentek, u których nie wykryto obecności zmian związanych z wysokim i umiarkowanie zwiększonym ryzykiem raka piersi prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi jest obniżone ponad 10-krotnie.

Literatura

Genetic contribution to all cancers: the first demonstration using the model of breast cancers from Poland stratified by age at diagnosis and tumour pathology (3)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test oparty jest o analizę zmian występujących w genie NBS1 wykrytych w polskiej populacji.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: 657del5

W polskiej populacji nosicielstwo mutacji w genie NBS1 wiąże się z 2,5 krotnie zwiększonym ryzykiem raka prostaty. Ponadto, nosicielstw zmiany 657del5 wiąże się z krótszym przeżyciem mężczyzn z rakiem stercza – ponad połowa z nich umarła w ciągu 5 lat od postawienia diagnozy. Gen NBS1 jest genem naprawy DNA a raki prostaty u nosicieli mutacji NBS1 nie posiadają prawidłowej nibryny (produktu genu NBS1) i mają skrajnie upośledzoną naprawę DNA. Tak więc, pacjenci z rakiem stercza i mutacją genu NBS1 mogą dobrze odpowiadać na leczenie cisplatyną i inhibitorami PARP.

Literatura

NBS1Is a Prostate Cancer Susceptibility Gene (4)

A large germline deletion in the Chek2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer. (5)

BRCA1 mutations and prostate cancer in Poland. (6)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie. Koszt rozmowy telefonicznej pokrywa pacjent.

Test oparty jest na analizie panelu powtarzalnych mutacji występujących w genach MSH2, MSH6, MLH1, APC oraz kumulacji 5 zmian rs, stwierdzonych w polskiej populacji.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: MLH1 (c.67delG, c.83C>T, c.184C>T, c.199G>A, c.332C>T, c.545+3A>G, c.546-2A>G, c.677G>A, c.677G>T, c.1252_1253delGA, c.1489_1490insC, c.1731G>A, c.2041G>A, c.2059C>T), MSH2 (c.942+3A>T, c.1204C>T, c.1215C>A, c.1216C>T, c.2210+1G>C), MSH6 (c.3959_3962delCAAG). APC (c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.1500T>A, c.2932C>T, c.1490_149insT, c.2626C>T)

Nosicielstwo mutacji genów MSH2, MSH6, MLH1 i APC związane jest z wysokim ryzykiem wystąpienia raka jelita grubego. Oferowany test opiera się na analizie panelu powtarzalnych mutacji występujących w genach MSH2, MSH6, MLH1, APC stwierdzonych w polskiej populacji.

Literatura

GermlineMSH2andMLH1mutationalspectrum including large rearrangements inHNPCC families from Poland (update study)(7)

Frequency and nature of hMSH6 germline mutations in Polish patients with colorectal, endometrial and ovarian cancers (8)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Test oparty jest na analizie zmian występujących w genach HOXB13 G84E, rs188140481, NBS1 oraz CHEK2 wykrytych w polskiej populacji.

UWAGA: Przed przystąpieniem do wykonania testu wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej.

Zmiany: NBS1 (657del5), CHEK2 (IVS2+1G>A, del5395, 1100delC, I157T), HOXB13 (G84E), rs188140481 (allel A polimorfizmu pojedynczego nukleotydu w regionie 8q24)

U nosicieli specyficznych mutacji w genach HOXB13 G84E, rs 188140481, NBS1 oraz CHEK2 stwierdza się umiarkowanie zwiększonego ryzyko wystąpienia raka prostaty. U nosicieli mutacji tych genów, u których w rodzinie stwierdzono co najmniej jedno zachorowanie na raka prostaty, ryzyko zachorowania na raka stercza jest najprawdopodobniej wysokie.

Powyższy wyniki stanowią przedmiot patenty PL236138 Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie

Literatura

NBS1 is a prostate cancer susceptibility gene (4)

A large germline deletion in the Chek2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer. (5)

BRCA1 mutations and prostate cancer in Poland. (6)

Pakiet obejmuje:

  • wykonanie badań laboratoryjnych próbki krwi oraz
  • konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Zalecana jest konsultacja osobista, jednak w wyjątkowych sytuacjach, na wyraźne życzenie pacjenta, konsultacja może być wykonana poprzez e-mail lub telefonicznie.

Masz pytania?

Skontaktuj się z nami, a my rozwiejemy wszelkie Twoje wątpliwości!

Adres

Grzepnica, ul. Alabastrowa 8
72-003 Dobra (Szczecińska)

Telefon

Tel: 91 433 42 56
Fax: 91 852 44 33

Email

office@read-gene.com
laboratory@read-gene.com

Read-Gene S.A. © 2021 | Regulamin Strony | Polityka prywatności | Projekt i realizacja: Market Link

Adres

Grzepnica, ul. Alabastrowa 8
72-003 Dobra (Szczecińska)

Telefon

Tel: 91 433 42 56
Fax: 91 852 44 33

Email

office@read-gene.com
laboratory@read-gene.com

Read-Gene S.A. © 2021 | Regulamin Strony | Polityka prywatności | Projekt i realizacja: Market Link